Терапия для пациентов с редкими заболеваниями
НовостиСегодня в отделении неврологии МКНЦ им А.С. Логинова проводится терапия фермент-заместительными препаратами пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями – болезнь Помпе и болезнь Фабри.
Болезнь Помпе – это генетическое нарушение, которое приводит к избыточному накоплению гликогена в скелетных мышцах.
- Основной симптом – прогрессирующая мышечная слабость.
Болезнь Фабри – это генетическое заболевание, которое приводит к постоянному накоплению гликосфинголипидов в тканях и органах (коже, почках, сердце, нервной системе),
- В результате их функции нарушаются.
Для лечения этих заболеваний в нашем Центре используются препараты, содержащие искусственно полученные ферменты.
- Они идентичны отсутствующим и замещают их функции в организме.
Эти препараты вводятся внутривенно строго каждые 2 недели.
- Во время проведения курса наши врачи проводят непрерывный мониторинг жизненно-важных показателей пациентов.
В отсутствии такой терапии состояние пациентов с болезнью Помпе и болезнью Фабри прогрессивно ухудшается.
Чем раньше начато лечение, тем лучше прогноз заболевания.
Будьте здоровы!