Поддержать МКНЦ! (Благотворительность)

Терапия для пациентов с редкими заболеваниями

Новости

Сегодня в отделении неврологии МКНЦ им А.С. Логинова проводится терапия фермент-заместительными препаратами пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями – болезнь Помпе и болезнь Фабри.

Болезнь Помпе – это генетическое нарушение, которое приводит к избыточному накоплению гликогена в скелетных мышцах.

  • Основной симптом – прогрессирующая мышечная слабость.

Болезнь Фабри – это генетическое заболевание, которое приводит к постоянному накоплению гликосфинголипидов в тканях и органах (коже, почках, сердце, нервной системе),

  • В результате их функции нарушаются.

Для лечения этих заболеваний в нашем Центре используются препараты, содержащие искусственно полученные ферменты.

  • Они идентичны отсутствующим и замещают их функции в организме.

Эти препараты вводятся внутривенно строго каждые 2 недели.

  • Во время проведения курса наши врачи проводят непрерывный мониторинг жизненно-важных показателей пациентов.

В отсутствии такой терапии состояние пациентов с болезнью Помпе и болезнью Фабри прогрессивно ухудшается.

Чем раньше начато лечение, тем лучше прогноз заболевания.

Будьте здоровы!

ГБУЗ Московский Клинический Научный Центр имени А. С. Логинова ДЗМ