Генетический фактор формирования заболеваний легких. История пациента МКНЦ
НовостиПациент И.,50 лет, поступил в отделение пульмонологии МКНЦ имени А.С. Логинова с жалобами на:
- одышку при самообслуживании;
- кашель с отделением густой мокроты желто-зеленого цвета.
До 2000 г. мужчина курил, но бросил после того как ему провели дренирование плевральной полости для удаления скопления воздуха, и диагностировали множественные двусторонние бронхоэктазы. С 2017 г. он наблюдается с диагнозом хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).
В отделении пульмонологи Центра специалисты провели комплексное обследование организма, включающее все необходимые методы лабораторной и инструментальной диагностики, консультации генетика и гепатолога.
При исследовании функции внешнего дыхания определялось затруднение выдоха и дыхания в целом. Также, в лабораторных анализах крови определялся повышенный уровень показателей, которые участвую в развитии аллергических реакций (бронхиальной астмы и др.). Смыв со стенок бронхов выявил плесневый грибок, вызывающий тяжелое заболевание легких – аспергиллез. По данным компьютерной томографии легких диагностированы эмфизема легких и бронхоэктазы.
Врачи Центра назначили исследование количественного уровня альфа-1-антитрипсина (A1AT). Этот белок, вырабатываемый клетками печени, обеспечивает 90% защиты от ферментов, которые разрушают ткань легких при воздействии провоцирующих факторов (курение, пыль и др.) Кроме того, этот белок обладает противовоспалительным, иммуномодулирующим, антиоксидантным и бактерицидным и другими свойствами. Дефицит альфа-1-антитрипсина приводит к развитию бронхообструктивного синдрома, эмфиземы легких, поражения печени; кодируется геном SERPINA.
На момент госпитализации дефицита A1AT у пациента не выявлено. После обследования печени патологии тоже не отмечалось.
Однако при генетическом тестировании выявлена редкая мутация гена SERPINA1, которая снижает выработку белка A1AT на 80%, особенно при воздействии провоцирующих факторов (курение). Поскольку для этого белка характерна вариабельность секреции в периоды обострения основного заболевания и сезона, пациенту необходимо постоянно отслеживать уровень A1AT. В случае снижение необходимо решать вопрос о заместительной терапии.
Выявленная генетическая мутация и курение, объясняют тяжелое поражение легких у пациента, которое осложнилось бактериальной и грибковой инфекцией, хронической дыхательной недостаточностью.
На фоне лекарственной терапии достигнута положительная динамика. Пациент выписан в удовлетворительном состоянии с рекомендациями по дальнейшему лечению, образу жизни, необходимости генетического обследования детей.
Совместная работа специалистов Центра (пульмонологов, генетиков, гепатологов, эндоскопистов, врачей лучевой, лабораторной и функциональной диагностики) позволила в короткие сроки поставить верный диагноз и определить лечебную тактику.
