Болезнь Вильсона-Коновалова. История пациента МКНЦ
НовостиНа консультацию к гастроэнтерологу МКНЦ обратился пациент А. 19 лет.
- Его беспокоила ощутимая слабость и повышенная утомляемость.
Также он рассказал доктору, что в 2016 г. проходил обследование, и врачи обнаружили в анализах повышение печеночных ферментов. При этом он чувствовал себя хорошо, лечения не проходил, ему только рекомендовали наблюдаться в поликлинике.
Но через несколько лет у него появилась слабость, стал быстро уставать и снова обратился к врачу.
- Обследование показало: повышение активности ферментов печени, на УЗИ – жировой гепатоз, но вирусные гепатиты врачи исключили.
Врачи отделения заболеваний печени провели комплексное обследование, по результатам которого обнаружили у пациента тяжелый фиброз печени, взяли биопсию.
- Но особое внимание они обратили на лабораторные показатели: сильно повышенное содержание меди, а белка церулоплазмина (который связывает медь) – пониженное.
Такая картина указывала на неуточненный гепатит, однако врачи дополнительно провели молекулярно-генетический анализ, который позволил поставить точный диагноз – у пациента болезнь Вильсона-Коновалова.
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) – это редкое наследственное заболевание, при котором дефектное выделение меди с желчью приводит к её накоплению, в частности в печени. Оно связано с мутациями гена ATP7B.
- В возникновении и развитии этой болезни ведущую роль играет нарушение баланса между поступлением и выделением меди.
У большинства пациентов она появляется в молодом возрасте и протекает без симптомов.
- Однако сегодня специалисты-гепатологи рассматривают любое заболевание печени неизвестного происхождения как болезнь Вильсона-Коновалова, пока не доказано обратное.
Нашему пациенту врачи смогли подобрать эффективное лечение, его состояние сразу улучшилось, лабораторные показатели пришли в норму.
Сегодня он регулярно проходит обследование в МКНЦ, болезнь не прогрессирует.
