Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация представляет собой общение пациента с врачом-генетиком, направленное на уточнение генетической причины заболевания и профилактику наследственных болезней в семье обратившегося.

Нередко медико-генетическую консультацию проходят супружеские пары или семья в полном составе. Как правило, присутствие членов семьи на консультации увеличивает её эффективность, т.к. позволяет собрать более точный семейный анамнез и проанализировать фенотип всех присутствующих.

Что включает консультация врача-генетика?

• оценка фенотипа пациента (выявление особенностей внешнего вида и анализ результатов различных лабораторных и инструментальных методов обследования).
• составление и анализ родословной пациента.
• назначение генетической диагностики (по показаниям).
• интерпретация и разъяснение полученных результатов генетической диагностики в доступной для пациента форме.
• расчет вероятности рождения у пациента детей с наследственной патологией.
• обсуждение с обратившимся современных способов лечения обнаруженной патологии или мер профилактики развития заболевания у пациента и у других членов его семьи.
• оформление генетического заключения с практическими рекомендациями.

НЕ ЗАТЯГИВАЙТЕ С ВИЗИТОМ К ВРАЧУ-ГЕНЕТИКУ,

возможно в Вашем случае именно он поможет установить точный диагноз, а значит и определиться с прогнозом и способами эффективного лечения

Как подготовиться к консультации?

Для того, чтобы Ваше общение с врачом было информативным:

1. Подготовьте и возьмите с собой на прием все медицинские документы, в том числе:

• выписки
• анализы крови, мочи и тд
• гистологические заключения
• консультации специалистов

2. Заранее спросите у родителей, как проходило Ваше детство, как протекала беременность Вашей матери, какие инфекции Вы перенесли, как росли и развивались.

3. Также до приема необходимо вспомнить или узнать о состоянии здоровья родственников:

• чем болели, с какого возраста
• если умерли, то в каком возрасте и какова причина смерти
• при наличии-  возьмите с собой их выписки или другие медицинские документы

Помните: чем больше информации Вы предоставите врачу, тем более вероятно, что Вы узнаете генетическую причину своего заболевания!