Исследование «Наследственный панкреатит»

Приглашаем к участию в бесплатном исследовании «Наследственный панкреатит».*

Почему это важно?

Наследственный панкреатит (НП) — редкая форма панкреатита, которая характеризуется разнообразной тяжестью течения и возрастом манифестации.

Пациенты с наследственным панкреатитом зачастую встречаются в группе хронического или острого рецидивирующего панкреатита.

Участие в данном исследовании поможет для ранней диагностики людей с высоким риском развития сахарного диабета, панкреонекроза, рака поджелудочной железы; разработки новых подходов тактики ведения.

Что для этого необходимо?

Для участия в исследовании необходимо направить результаты проведенных исследований, выписки на почту: H.pancreatitis@yandex.ru

Выписки должны содержать результаты исследований:

• лабораторные

Общий анализ крови;

Биохимический анализ крови - глюкоза, гликозилированный гемоглобин, амилаза, С-пептид, паратгормон, АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТП, билирубин, холестерин, триглицериды, альбумин, общий белок, K, Na, Cl, Ca, креатинин, мочевина;

Липаза, диастаза мочи;

Панкреатическая эластаза;

Иммунологический анализ крови - IgG4 (при наличии);

• инструментальные

УЗИ и/или КТ органов брюшной полости

Ответ о возможности участия будет отправлен в течении двух недель, после чего необходимо будет сдать кровь и заполнить информированные согласия**.

Что включено в исследование?

В исследование включен поиск мутаций в генах, связанных с развитием наследственного панкреатита.

Всем пациентам будет выдано заключение с результатами ДНК-тестирования в течении 2024 г.

Как подготовиться?

Подготовка не требуется.

Критерии включения в исследование:

• возраст манифестации панкреатита (острый, рецидивирующий, хронический, неясной этиологии) до 40 лет;
• отягощенный семейный анамнез по наличию рецидивирующего острого панкреатита, панкреатита в детском возрасте, панкреатита неясной этиологии, муковисцидоза, нарушений липидного обмена

Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.

Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в Центре персонализированной медицины ГБУЗ МКНЦ имени А.С.Логинова при личном обращении.

*Исследование проводится Научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» (ФГБНУ «МГНЦ») совместно с ГБУЗ МКНЦ имени А.С.Логинова ДЗМ в рамках научной темы «Молекулярно-генетические причины и клинические проявления наследственного панкреатита» 2022-2026 г. при поддержке Российского общества детских гастроэнтерологов и нутрициологов, Профессионального медицинского сообщества «Панкреатологический клуб», Российского общества медицинских генетиков, Московского общества медицинских генетиков.

**После получения ответа - направить биоматериал пациента по адресу:

ГБУЗ Московский Клинический Научный Центр имени А. С. Логинова ДЗМ

111123, г. Москва, улица Новогиреевская д.1 корпус 1 (Центр персонализированной медицины)

Контактное лицо - Янова Татьяна Ивановна, телефон: 8 985 809 29 48

Требования к биоматериалу:

Для проведения исследований генов необходимо произвести забор крови 3-5мл в пробирку с консервантом ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Пробирку с кровью необходимо несколько раз аккуратно перевернуть для перемешивания с консервантом, подписать четко и разборчиво Фамилию Имя Отчество и дату забора крови.

Требования к транспортировке:

Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом при температуре +2-+8 градусов или в контейнере с хладоэлементом. Если нет возможности доставить материал в течение 24 часов***, образцы можно заморозить (-20 градусов) и переслать в удобное время.

***Если невозможно прислать кровь в указанные сроки, в необходимых пробирках, напишите нам письмо, возможно обсудить другие варианты доставки и сбора биоматериала, например, на карточке-фильтре.