Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) – это редкое наследственное заболевание, при котором дефектное выделение меди с желчью приводит к её накоплению, в частности в печени и головного мозге. 

Заболевание обусловлено мутациями гена ATP7B. 

С пищей за сутки в организм поступает 2-5 мг меди. Медь всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с церулоплазмином, в связанном состоянии циркулирует в крови, откуда избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а затем выделяется с желчью. Таким образом, в возникновении и развитии болезни Вильсона-Коновалова ведущую роль играет нарушение баланса между поступлением и выделением меди. 

Первые проявления болезни могут возникнуть в любом возрасте, хотя у большинства пациентов болезнь проявляется в возрасте от 5 до 35 лет. 

Наиболее распространенными клиническими проявлениями являются поражение печени или психоневрологические нарушения.
Возможно и бессимптомное течение, которое чаще всего обнаруживается с помощью семейного скрининга.

Поражение печени всегда предшествует поражению других органов и систем, однако только 45–50% пациентов обращаются к врачу с явными клиническими признаками поражения печени (они, как правило в детском возрасте), болезнь характеризуется клинически явными признаками поражения печени. У оставшихся 45–50% пациентов заболевание манифестирует неврологической симптоматикой при наличии латентно протекающего поражения печени.

Особенностями клинического течения заболевания являются длительный бессимптомный период и выраженный полиморфизм течения.

Поражение печени протекает по трем основным вариантам:

• по типу хронического гепатита;
• по типу цирроза печени;
• по типу фульминантной печеночной недостаточности. 

Признаки заболевания печени неспецифичны, но любое заболевание печени неизвестного происхождения следует рассматривать как болезнь Вильсона-Коновалова, пока не доказано обратное. Болезнь Вильсона входит в дифференциальный диагноз любого заболевания печени, особенно у пациентов молодого возраста.

В МКНЦ имени А.С. Логинова можно пройти обследование и достоверно выяснить, есть ли у вас Болезнь Вильсона-Коновалова. Наш Центр является ведущим учреждением России, которое более 50 лет занимается разработкой методов диагностики и лечения заболеваний печени у взрослых.

Записаться на консультацию и проведение исследований вы можете по телефону кол-центра +7 (495) 304-30-39.