Транстиретиновый амилоидоз 

Сегодня в центре нервно-мышечной патологии МКНЦ наши специалисты занимаются лечением и наблюдением пациентов с транстиретиновым амилоидозом.

Системный амилоидоз – это группа заболеваний (нарушение белкового обмена), при котором происходит отложение специфического белка (амилоида) в тканях, что приводит к поражению различных органов и систем. 

• Одной из разновидностей этой болезни и является транстиретиновый амилоидоз.

Транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) – это прогрессирующее заболевание, возникающее из-за накопления деформированного амилоида, образующегося из белка транстиретина (TTR) в периферической нервной системе (соматической и вегетативной), сердце, почках, желудочно-кишечном тракте и других органах. 

• Такие белковые отложения могут привести к повреждению и неправильному функционированию внутренних органов и периферических нервов. 
• Как правило, симптомы амилоидоза неспецифичны и могут имитировать другие заболевания. 

Важной особенностью этой болезни является то, что он представлен в двух формах: 

• Приобретенной, развивающейся на фоне аномального накопления транстиретина дикого типа
• Наследственной, причиной которой являются известные на данный момент более 140 вариантов мутаций в гене TTR

При транстиретиновой полинейропатии накопление амилоида происходит преимущественно в чувствительных волокнах периферических нервов. 

• Оно проявляется нарушением чувствительности, покалыванием, онемением или болью в руках и ногах. Также часто выявляется поражение вегетативной нервной системы (нервов, влияющих на работу внутренних органов), пищеварительного тракта и сердца. 

Что может указывать на развитие этого заболевания?

• Прогрессирующая симметричная сенсомоторная полиневропатия: мышечная слабость в области ног или рук, истончение мышц, снижение чувствительности, неуравновешенная походка, пошатывание при ходьбе, головокружение
• Двухсторонний карпальный туннельный синдром (боль и онемение пальцев кистей)
• Стеноз позвоночного канала (боль в спине и ногах, слабость, хромота)
• Поражение центральной нервной системы (деменция, атаксия – нарушение согласованности движений различных мышц, эпилептические приступы, инсульты)
• Вегетативные нарушения (ортостатическая гипотензия - чрезмерное снижение артериального давления при принятии вертикального положения, инфекции мочевыделительной системы, нарушение потоотделения, эректильная дисфункция)
• Поражение глаз (помутнение стекловидного тела, снижение остроты зрения, глаукома)
• Нарушение работы сердца (аритмии, рестриктивная кардиомиопатия)
• Нарушение работы желудочно-кишечного тракта (диарея, тошнота, рвота, потеря массы тела, органомегалия – ненормальное увеличение органов)
• Нарушение работы почек (микроальбуминурия, азотемия, почечная недостаточность)

Только комплексное обследование поможет поставить точный диагноз.

• Своевременная диагностика симптомов позволяет подобрать лекарственные препараты, замедляющие прогрессирование заболевания, и улучшить качество жизни пациента.

В настоящее время благодаря доступности современных методов исследования, случаи заболевания стали выявляться чаще, в том числе на ранних стадиях, что особенно важно для назначения эффективной терапии.

Записаться на консультацию в центр нервно-мышечной патологии можно по телефону: 

• +7 (495) 304-30-39 (ОМС)
• 8 (800) 234-24-22 (ПМУ)