Миопатия

Миопатии – это группа заболеваний, при которых поражаются мышцы. 

• В результате развивается их слабость, нарушается движение, снижаются рефлексы.
• В некоторых случаях возможно развитие атрофии мышц. 

Первые симптомы обычно появляются в детстве. Ключевой из них — прогрессирующая мышечная слабость.

В чем особенность этих заболеваний?

• выраженное снижение мышечной силы
• определенный признак поражения мышц
• возможное вовлечением дыхательной мускулатуры
• характерные лабораторные и инструментальные изменения

Важно знать: мышечная слабость не равно утомляемость.

Утомляемость:

• появляется после физической или эмоциональной нагрузки
• уменьшается после отдыха
• не сопровождается объективным снижением мышечной силы
• не приводит к прогрессирующим ограничениям движений

А мышечная слабость определяется врачом при осмотре по специальной системе MRC.

Классификация миопатий. Они бывают двух видов.

Генетические формы:

• мышечные дистрофии
• врождённые миопатии
• метаболические миопатии
• отдельная группа заболеваний мышц - миотонии и периодические параличи

Приобретённые формы:

• воспалительные (аутоиммунные) миопатии
• эндокринные
• токсические и лекарственные
• метаболические

В ряде наследственных заболеваний в последние годы появились патогенетические методы лечения, включая ферментозаместительную и таргетную терапию. 

Однако эффективность лечения во многом зависит от своевременного установления диагноза.

А для значительной части приобретённых миопатий разработаны специальные схемы терапии.

Диагностика

Диагностика миопатий требует поэтапного подхода и проводится в Центре нервно-мышечной патологии МКНЦ. Возможности обследования включают:

• экспертный неврологический осмотр с оценкой нервно-мышечного статуса
• оценка лабораторных маркёров мышечного повреждения 
• игольчатую электромиографию
• МРТ мышц
• расширенную метаболическую диагностику
• молекулярно-генетическое тестирование
• при необходимости — морфологическое исследование мышцы
   

Лечение

Тактика ведения зависит от установленного диагноза и может включать:

• иммуносупрессивную терапию при воспалительных формах
• коррекцию эндокринных нарушений
• отмену причинно-значимых препаратов
• ферментозаместительную терапию при отдельных метаболических заболеваниях
• таргетные препараты при некоторых генетических миопатиях
• специализированную реабилитацию и респираторную поддержку

Сегодня лечение миастении и других нервно-мышечных заболеваний ориентировано на персонифицированный подход, основанный на точной диагностике.

Записаться на консультацию и проведение исследований можно по телефону Единого контакт-центра: +7 (495) 304-30-39 в Центр нервно-мышечной патологии МКНЦ.