Генетические причины мужского бесплодия
НовостиМужское бесплодие может быть спровоцировано разными факторами, в том числе неполадками с Y-хромосомой.
Сперматогенез – это процесс образования и созревания мужских половых клеток. Он регулируется генами, которые расположены на хромосомах. Если гены имеют дефекты, то качество эякулята ухудшается.
Сильно снижается оплодотворяющая способность спермы при наличии делеций, то есть при утрате участков хромосом и, как следствие, некоторых генов, играющих большую роль в регуляции сперматогенеза.
Тяжесть нарушений может различной:
- олигозооспермия – пониженное количество сперматозоидов;
- азооспермия - отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости.
Участок мужской хромосомы, где содержатся гены, ответственные за сперматогенез, называют локусом AZF.
Локус AZF находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11) и разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc.
В каждом из участков есть гены, играющие важную роль в процессе сперматогенеза. Мутаций, при которых утрачена часть хромосомы в локусе AZF могут быть захватывающими весь участок локуса AZF и захватывающими неполный участок.
От локализации мутации зависит прогноз и тактика лечения мужского бесплодия. Для того чтобы их обнаружить, необходимо сдать кровь из вены. Специалисты исследуют структуру AZF-региона методом ПЦР.
Исследование «Делеции локуса AZF» рекомендовано:
- При нарушении сперматогенеза (сперматозоидов менее 10 млн/мл и наличие незрелых сперматозоидов в эякуляте).
- При нарушении сперматогенеза при сохраненной эндокринной функции яичек.
- При определении возможности получения сперматозоидов для ЭКО.
- При раке предстательной железы в семейном анамнезе.
- При наличии нарушения репродуктивной функции по мужской линии в семейном анамнезе.
Обращаем внимание, что корректное назначение теста возможно только на консультации врача.
Специалисты Центра персонализированной медицины всегда готовы вам помочь.
Телефон: +7 (905) 525-50-05
