Наследственный панкреатит. Научное исследование в МКНЦ
НовостиУважаемые пациенты!
Сегодня в центре персонализированной медицины МКНЦ проходит научное исследование «Наследственный панкреатит». Приглашаем вас принять участие!
Это бесплатно!
Кто может участвовать?
Пациенты, у которых:
- был поставлен диагноз панкреатит (острый, рецидивирующий, хронический, неясной этиологии) до 40 лет
- есть родственники с рецидивирующим острым панкреатитом, панкреатитом в детском возрасте, панкреатитом неясной этиологии, муковисцидозом, нарушениями липидного обмена
Что для этого нужно?
Необходимо направить результаты проведенных исследований и выписки на почту: h.pancreatitis@yandex.ru:
- общий анализ крови
- биохимический анализ крови (глюкоза, гликозилированный гемоглобин, амилаза, С-пептид, паратгормон, АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТП, билирубин, холестерин, триглицериды, альбумин, общий белок, K, Na, Cl, Ca, креатинин, мочевина)
- липаза, диастаза мочи
- панкреатическая эластаза
- иммунологический анализ крови – IgG4 (при наличии)
- УЗИ и/или КТ органов брюшной полости
Всем участникам будет проведено генетическое исследование с помощью метода секвенирования NGS-панели генов, связанных с наследственным панкреатитом для подтверждения диагноза и выяснения его причины, а также возможности прогнозирования течения заболевания и оценки риска для членов семьи, а также оценки возможности терапии для CFTR-ассоциированного панкреатита.
- В исследование также включен поиск мутаций в генах, связанных с развитием наследственного панкреатита.
По итогам будет выдано заключение с результатами ДНК-тестирования в течение 2024 г.
Ответ о возможности участия будет отправлен в течении двух недель.
Почему это важно?
Наследственный панкреатит — достаточно редкая форма этого заболевания, которая характеризуется разнообразной тяжестью течения и возрастом возникновения.
Пациенты с наследственным панкреатитом зачастую встречаются в группе хронического или острого рецидивирующего панкреатита.
Участие в данном исследовании поможет для ранней диагностики людей с высоким риском развития сахарного диабета, панкреонекроза, рака поджелудочной железы, а также для разработки новых программ наблюдения и лечения пациентов.
