Истории Пациентов. Артериальная гипертония

Новости 01.07.2019

К генетику Центра персонализированной медицины МКНЦ обратилась женщина 37 лет с жалобами на повышение артериального давления до 170/90 мм. рт. ст. Со слов пациентки данное состояние, как правило, возникает на фоне стрессовых ситуаций. Впервые повышение артериального давления было отмечено в возрасте 25 лет во время первой беременности. Ранее пациентка была консультирована и обследована кардиологом. При обследовании были исключены заболевания почек и эндокринной системы, приводящие к артериальной гипертонии, масса тела пациентки находится в пределах нормальных значений. Таким образом, причин для высоких цифр артериального давления у женщины молодого возраста найдено не было.

При тщательном сборе семейного анамнеза выяснилось, что родная сестра пациентки страдает артериальной гипертонией с 35 лет, у отца гипертоническая болезнь наблюдается с 40 лет.

Артериальная гипертония (АГ) – это многофакторное заболевания, которое проявляется стойким повышением артериального давления выше 140/90 мм. рт. ст., что приводит к увеличению рисков развития инфаркта миокарда, сердечной недостаточности, инсульта, почечной недостаточности и внезапной смерти.

Существует множество причин возникновения АГ, в частности: ожирение, злоупотребление алкоголем, избыточное употребление поваренной соли, курение, низкая физическая активность, стрессы и психологическое перенапряжение, а также различные эндокринологические заболевания, болезни почек и др. Однако около 30% случаев развития АГ обусловлены генетическими дефектами системы регуляции артериального давления. Сочетание индивидуальных особенностей строения генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы приводит к значительному повышению рисков развития этого заболевания. Молекулярно-генетическое тестирование позволяет выполнить комплексную оценку рисков развития патологического состояния, составить индивидуальный план профилактических и лечебных мероприятий с целью снижения негативного влияния особенностей генов.

Для оценки вклада наследственных факторов и подбора оптимального лечения пациентке было выполнено молекулярно-генетическое исследование: определение однонуклеотидных вариантов в генах ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3, ассоциированных с повышенным риском развития артериальной гипертензии.

У пациентки были выявлены значимые изменения в генах AGT (704T>C и 521C>T), AGTR2 (1675G>A), CYP11B2 (–344C>T), GNB3 (825C>T) и NOS3 (-786T>C и 894G>T), таким образом был подтвержден существенный вклад наследственных факторов развития АГ, выявлены высокие риски развития осложнений. 

В связи с этим:

• даны рекомендации по подбору адекватной антигипертензивной терапии (терапия иАПФ была дополнена малыми дозами тиазидных диуретиков и статинами)
• составлен индивидуальный план периодического обследования, включающий, помимо стандартных тестов, ежегодный контроль уровня ангиотензина и альдостерона
• рекомендовано изменение образа жизни (отказ от курения) и особенностей питания (соблюдение низкосолевой диеты)
• рекомендовано наблюдение у терапевта, кардиолога, консультация офтальмолога
• на обследование приглашены кровные родственники пациентки, учитывая высокие наследственные риски.

В настоящий момент состояние пациентки значительно улучшилось: нормализовался уровень артериального давления. Родственники пациентки также проходят обследование у генетика Центра персонализированной медицины.

Напоминаем Вам, что своевременная диагностика предрасположенностей к различным заболеваниям позволяет принять меры по профилактике их развития, а в случае уже имеющегося диагноза – назначить персонализированное лечение и индивидуальную программу периодического обследования.