Вульгарный ихтиоз. История пациентки МКНЦ
НовостиВ МКНЦ обратилась пациентка 34-х лет с жалобами на сильную сухость кожи, покраснение кожи на лице, аллергические реакции в летний период в виде заложенности носа, ломкость ногтей и волос, шероховатость кожи плеч и бедер по типу «гусиной кожи».
На протяжении многих лет она наблюдалась у дерматологов и аллергологов с диагнозом атопический дерматит, однако избавиться от перечисленных недугов не удавалось, поэтому пациентка нуждалась в медико-генетической консультации наших врачей Центра персонализированной медицины.
При осмотре пациентки нашими специалистами были отмечены сухость кожи и шелушение, особенно на голенях, фолликулярный гиперкератоз (сильное утолщение рогового слоя кожи) на плечах и бедрах. На кистях кожа также была очень сухая с трещинами, вокруг ногтевых пластин на руках были множественные заусеницы, ногти слоились, на ладонях подчеркнута дерматоглифика (папиллярные линии и узоры).
Со слов пациентки обострение состояния возникает осенью и зимой, когда от сухости кожи не помогают даже самые жирные крема. Однако при поездках на море состояние значительно улучшается.
Семейная история отягощена бронхиальной астмой у отца и поллинозом у бабушки по отцу (которая со слов так же часто жаловалась на сухость кожи).
Исходя из клинических признаков, наблюдаемых у пациентки, а также опираясь на особенности семейного анамнеза, нашими специалистами пациентке было предложено пройти генетическое обследование с поиском наиболее частых мутаций в гене FLG, ответственном за развитие вульгарного ихтиоза.
Вульгарный ихтиоз (иначе простая форма ихтиоза) – это генное заболевание, связанное с нарушением работы одного из главных компонентов дермы – филлагрина. Филлагрин обеспечивает барьерную функцию дермы и слизистых оболочек, а значит необходим для удержания влаги кожей, а также предохранения организма от чрезмерного проникновения извне всевозможных аллергенов. Именно поэтому для данного заболевания помимо выраженной сухости кожи и её шелушения, также характерна предрасположенность к всевозможным аллергическим реакциям.
Важно отметить, что вульгарный ихтиоз представляет собой частое моногенное заболевание на уровне популяции в целом. При этом, как правило, люди многие годы наблюдаются у специалистов с ложными диагнозами, как и в случае с нашей пациенткой. А значит, не получают правильных рекомендаций и лечения.
По результатам генетической диагностики у пациентки в гене FLG была выявлена мутация с.2282del4 в гетерозиготной форме. Вульганый ихтиоз – это аутосомно-доминантное заболевание, которое передается из поколения в поколение с 50% вероятностью, для проявления болезни достаточно унаследовать мутацию от одного из родителей.
Таким образом, по результатам проведенной диагностики, специалистами Центра персонализированной медицины МКНЦ пациентке был установлен верный диагноз - вульгарный ихтиоз. Были даны соответствующие рекомендации по профилактике и лечению заболевания.
Важно отметить, что на сегодняшний день в арсенале косметических лечебных средств по уходу за кожей при ихтиозе есть средства, позволяющие эффективно удерживать влагу в дерме и защищать её от агрессивных воздействий внешней среды, которые особенно опасны для больных с этой патологией. Как правило, при таком состоянии хорошо помогают крема, создающие пленку на коже, средства, содержащие в своем составе витамины А и Е. Пребывание на солнце в сочетании с морской водой тоже благоприятно влияют на состояние кожи у таких пациентов.
Пациентка была направлена к дерматологу с уточненным диагнозом, что позволило ей скорректировать лечебные мероприятия и добиться хорошего косметического результата.
Запись на медико-генетическую консультацию: person@mknc.ru
Тел.: 8 495 304 30 40
