Шестопалова Елена Андреевна
Генетик
Центр персонализированной медицины
Заведующий медико-генетическим отделением городского медико-генетического центра
Образование:
Окончила ММА им И.М. Сеченова. Окончила с отличием ординатуру по клинической генетике на кафедре медицинской генетики ММА им И.М. Сеченова, а затем аспирантуру МГНЦ по медицинской генетике под руководством академика Н.П. Бочкова. Регулярно повышает квалификацию по специальности «Генетика», «Лабораторная генетика».
Специализация:
- Консультирование семей для оценки риска развития моногенных, полигенных, хромосомных заболеваний.
- Медико-генетическое консультирование семей по планированию беременности, пренатальной диагностики.
- Патогенетическое лечение пациента с наследственным орфанным заболеванием в амбулаторных условиях.
- Методическая и консультативная помощь врачам-специалистам с целью выявления больных группы риска по врожденным и (или) наследственным заболеваниям.
- Проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных.
- Организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и наследственных заболеваний.
- Освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации больных с наследственной патологией.
Достижения:
Елена Андреевна является членом экспертного совета по Фенилкетонурии, разработчик Федеральных клинических рекомендаций по Классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии, Стандартов оказания медицинской помощи при Фенилкетонурии. Соавтор Национального Руководства по неонатальному скринингу. Член научного общества медицинских генетиков России. Доцент кафедры «Организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга» МГНЦ имени Н.П. Бочкова. Лауреат премии города Москвы в области Медицины. Указ Мэра Москвы от 11.10.2017 №76-УМ.
Научные интересы:
- Организация программ неонатального, селективного скринингов.
- Организация медико-генетической помощи пациентам с наследственной патологией, диагностикой и лечением наследственных болезней обмена.
Автор более 60 печатных научных работ, является соавтором Федеральных клинических рекомендаций, руководств для врачей.
