Мутации в гене MEFV. Семейная средиземноморская лихорадка
НовостиПериодическая болезнь или семейная средиземноморская лихорадка – это наследственное заболевание, которое возникает по причине наследуемых мутаций в гене MEFV.
- Для него характерны эпизоды спонтанного воспалительного процесса.
- При этом инфекционное заболевание отсутствует.
Периодическая болезнь преимущественно возникает у людей средиземноморского происхождения (турки, арабы, армяне, евреи).
- Она встречается с частотой 1:100-1:400 и в большинстве случаев начинает проявляться в детском или подростковом возрасте.
Симптомы:
- спонтанное повышение температуры тела;
- боли в животе;
- боли в грудной клетке или суставах;
- в некоторых случаях появляется сыпь или головная боль.
Как правило, период приступов длится от 12 до 72 часов и может различаться по тяжести.
- Промежутки между атаками также сильно разнятся: они могут быть от нескольких дней до нескольких лет.
В течение этого времени пациенты не испытывают никаких симптомов заболевания.
- Тем не менее, отсутствие соответствующего лечения, направленного на предотвращение приступов и осложнений, может привести к амилоидозу почек и, как следствие, к серьезным последствиям – почечной недостаточности.
В центре персонализированной медицины МКНЦ проводятся различные виды исследования гена MEFV. 
