Мутации в генах BRCA

Новости 16.06.2021

Онкологические заболевания могут быть вызваны внешними и внутренними факторами. Внешние факторы, канцерогены, ответственны примерно за 30% всех случаев развития злокачественных опухолей. Остальные 70% могут возникать под влиянием внутренних факторов, часть из которых, хорошо изучена. К ним относятся мутации в генах BRCA 1, 2. Носители данной мутации находятся в группах риска по развитию различных злокачественных новообразований:

• молочной железы;
• яичников;
• предстательной железы;
• поджелудочной железы;
• желудка.

Частота встречаемости мутаций в генах BRCA 1,2 в популяции – 1:800-1:1000 случаев. Она варьируется в зависимости от географической локализации и этнической принадлежности конкретного человека.

Наиболее часто мутации в генах BRCA-1,2 приводят к развитию рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ). Она характеризуется возникновением в раннем возрасте и агрессивным течением.

Эта мутация является герминальной, т.е. передается от родителей к ребенку. Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%. Зачастую заподозрить наличие данной мутации помогает отягощенный семейный анамнез, позволяющий проследить развитие вышеперечисленных злокачественных заболеваний у близких родственников. Именно такие пациенты должны в первую очередь обратиться на консультацию к врачу-генетику, который поможет определить подходящий объем медико-генетического тестирования. Для выявления мутации может быть достаточно венозной крови.

Определение мутации у пациента со злокачественным новообразованием:

• позволяет изменить план его лечения;
• определяет необходимость информировать родственников, которые могут быть в группе риска.

В случае обнаружения мутации в генах BRCA 1,2 генетик может назначить как профилактический мониторинг – наблюдение (частота и методы обследования обсуждаются во время генетического консультирования и консультации онколога), так и хирургическая профилактика развития рака молочной железы (самый эффективный метод первичной профилактики РМЖ на сегодняшний день).

Большое внимание к этой проблеме привлекла знаменитая киноактриса Анджелина Джоли. В 2013 году она выполнила превентивную мастэктомию (удаление молочных желез). Мать Джоли умерла в возрасте пятидесяти шести лет от рака яичников. После генетического тестирования знаменитость узнала, что унаследовала от матери мутацию в гене BRCA1. Джоли удалила молочные железы и перенесла операцию по реконструкции с помощью имплантов. Позднее, в 2015 году, актриса выполнила и овариэктомию (процедура по удалению яичников). Большинство медиков одобрили оба решения знаменитости и отдали ей должное за то, что она популяризовала генетическое тестирование и собственным примером показала, что современная генетика позволяет выявить предрасположенность к определенным заболеваниям, а доказательная медицина – принять своевременные меры, чтобы избежать их развития.

В России профилактические мастэктомии официально выполняются с 2010 года. Всем женщинам до 45 лет с установленным диагнозом «рак молочной железы» выполняют генетическое исследование. В случае выявления мутации, возможно проведение профилактической мастэктомии второй молочной железы. Профилактическое удаление молочных желез только на основании выявленных мутаций, без установленного диагноза “рак”, в нашей стране невозможно. К огромному разочарованию части женщин, готовых на хирургическую профилактику рака с возможностью выполнить реконструкцию с использованием имплантов.

Таким образом, выявление мутации в генах BRCA-1, 2 – не приговор. Это повод пересмотреть свое отношение к жизни:

• пройти консультацию генетика для составления плана обследований, определения объема профилактических мер;
• отказаться от вредных привычек;
• перейти на правильное питание;
• повысить физическую нагрузку.

Весь комплекс этих мер доказано снижает риск развития любых злокачественных новообразований. А главное, это напоминание о том, как важно вовремя прийти к врачу, выполнить диагностическую процедуру, подумать о своем будущем и будущем своей семьи.