Семейная средиземноморская лихорадка. История пациента МКНЦ
НовостиПациентка С. 27 лет обратилась к гастроэнтерологу МКНЦ.
- Она рассказала, что с детства ее беспокоили периодические боли в груди из-за сдавливания нервных окончаний между ребрами (торакалгия).
- Затем в подростковом возрасте у нее появились боли в животе, при этом поднималась температура.
В течение последних 3-х лет эти симптомы участились и усилились, женщина часто лежала в больницах. Также она жаловалась на неустойчивый стул и боли в мышцах.
- В тот период врачи провели ей множество исследований, выявили очаговый колит.
Назначенная терапия спазмолитиками, кишечными антисептики и ингибиторами протонной помпы не принесла улучшения. Иногда пациентка принимала обезболивающие, которые помогали только на короткое время.
В июле 2022 г. у нее случился очередной и сильный приступ боли, на скорой ее доставили в больницу, где ей провели операцию по удалению аппендикса.
Но и после операции боли все равно повторялись.
- Пациентка была в полном отчаянии, эти симптомы очень снижали качестве жизни. Кроме того, во время приступов у нее поднималась температура до 39 С.
Врачи МКНЦ предложили сдать анализ на поиск мутаций в гене MEFV, и результат подтвердил предположения специалистов: у пациентки семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), абдоминально-торакально-лихорадочная форма.
В итоге ей была назначена эффективная терапия. Спустя долгие годы она наконец-то избавилась от болей.
Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) – это наследственное аутовоспалительное заболевание, распространенное преимущественно среди представителей определенных этносов.
- Оно проявляется периодически возникающими немотивированными приступами лихорадки вместе с сильными болями в животе и/или грудной клетке, а также другими симптомами.
- Болезнь возникает из-за мутаций гена MEFV.
