Эксперт МКНЦ награжден за вклад в лечение орфанных заболеваний
News21-22 сентября 2024 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело ежегодный «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям». В ходе форума врачи различных специальностей: травматологи-ортопеды, нефрологи, эндокринологи, реабилитологи и др., обсудили лечение и диагностику пациентов с метаболическими заболеваниями, поделились проблемами, с которыми сталкиваются пациенты с такими редкими заболеваниями. Также участниками встречи стали более 100 семей из 50 регионов нашей страны, которые столкнулись с такими редкими диагнозами, как: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, гипофосфатазия, дефицит лизосомной кислой липазы.
В рамках мероприятия с докладом «Дефицит лизосомной кислой липазы: взрослые проблемы «детской» болезни» выступил наш эксперт - научный сотрудник отдела гепатологии МКНЦ им. А.С. Логинова, врач-гастроэнтеролог, гепатолог, к.м.н. Кирилл Германович Салиев.
Он представил достижения, опыт и возможности специалистов отдела гепатологии в диагностике и лечении пациентов с редким (орфанным) заболеванием, связанным с преимущественным накоплением эфиров холестерина в ткани печени. Актуальность темы обусловлена тем, что это заболевание, ранее считавшимся детским, стали обнаруживать и у взрослых пациентов.
По итогам встречи нашему эксперту вручена награда «Редкому врачу» за вклад в улучшение качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями и их семей.
Поздравляем коллегу и желаем дальнейших успехов!
