Семейный аденоматозный полипоз
Семейный аденоматозный полипоз (САП) – наследственное заболевание, при котором развиваются множественные образования на слизистой оболочке толстой кишки, по-другому - полипы. В большинстве случаев клинические симптомы отсутствуют, и диагноз является «случайной находкой» при плановых обследованиях. Это состояние требует постоянного наблюдения, так как без соответствующего лечения приводит к развитию злокачественной опухоли толстой кишки в возрасте до 40 лет. Заболеваемость составляет 1 на 8 000–14 000 человек.
Полипы выявляются к 15-летнему возрасту у 50% пациентов, а к 35-летнему возрасту – у 95%. В основе этого редкого генетического заболевания лежат хромосомные перестройки в длинном плече 5-й хромосомы, затрагивающие ген APC (ген аденоматозного полипоза толстой кишки), как в опухолевых (ненаследуемая мутация), так и в нормальных клетках (наследственная мутация), которая приводит к потере генов-супрессоров, которые обеспечивают профилактику опухолевой трансформации клеток.
САП – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, то есть заболевание будет проявляться в каждом следующем поколении. При САП в ободочной и прямой кишке определяется ≥ 100 аденоматозных полипов, растущих на поверхности кишки. При выявлении > 100 полипов при колоноскопии (т.е. врач оценивает состояние внутренней поверхности толстой кишки при помощи эндоскопа), пациенты, а также их родственники 1-й степени родства, должны проходить генетическое тестирование для выявления специфической мутации. Если генетическое тестирование провести не представляется возможным, необходимо ежегодно, начиная с 12-летнего возраста, скринировать, обследовать родственников пациента методом сигмоскопии – исследование слизистой оболочки прямой кишки; частота проведения скрининговых обследований снижается с каждой декадой. Вероятность развития аденоматозного полипоза толстой кишки у детей больных к 35 годам составляет 50%, поэтому им требуется ежегодная ректороманоскопия. Полипы обычно равномерно распределены по всей толстой кишке от слепой до заднепроходного канала, что делает проведение более обременительных и дорогих процедур (колоноскопии и ирригоскопии) нецелесообразным. В случае если контроль над течением полипов невозможен, либо если ободочная и прямая кишка не удалены, вероятность развития рака ободочной кишки к 70 годам составляет по оценкам 80%.
Клинически заболевание чаще всего протекает бессимптомно - может отмечаться скрытая кровопотеря с калом, но могут наблюдаться также и различные внекишечные образования как доброкачественного, так и злокачественного характера (синдром Гарднера).
У пациентов повышен также риск рака двенадцатиперстной кишки (5–11%), поджелудочной железы (2%), щитовидной железы (2%), опухоли головного мозга (медуллобластома с частотой < 1%), рака печени (и гепатобластома – злокачественные опухоли, развивающиеся в детском возрасте, с частотой 0,7% у детей в возрасте < 5 лет).
Своевременно проведенная генетическая диагностика позволяет выявить «незаметного убийцу», предотвратить развитие многих грозных патологий и продлить жизнь пациенту, а также помочь определить тактику действий для его близких.
Запись на медико-генетическую консультацию: person@mknc.ru Тел.: 8 495 304 30 40
