Синдром Жильбера
Синдром Жильбера – это генетически обусловленное состояние, при котором снижена активность фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, в результате чего билирубин «перерабатывается» печенью несколько медленнее, и, соответственно, концентрация непрямого билирубина в крови может повышаться.
Билирубин считается пигментом, так как при растворении окрашивает биологические жидкости (моча, плазма, асцитическая жидкость) и ткани (кожа, склеры).
Как происходит обмен билирубина?
Билирубин образуется из гемоглобина при распаде эритроцитов; это нормальный процесс, время жизни эритроцита в среднем 120 дней, и ежедневно в организме распадается около 1% эритроцитов (которые в норме восполняются путем образования новых в органах гемопоэза). Бывает, что скорость распада повышается и преобладает над синтезом, тогда развивается гемолитическая анемия, но это уже отдельная нозология.
Фермент УДФ-глюкуронилтрансфераза необходим для присоединения остатка глюкуроновой кислоты к молекуле непрямого билирубина, в результате чего он превращается в прямой, и именно на этом этапе у лиц с синдромом Жильбера есть небольшой «сбой»: активность фермента ниже и превращение непрямого билирубина в прямой происходит медленнее (максимум на 30%).
Непрямой билирубин в высокой концентрации является токсичным, однако, при синдроме Жильбера его повышение практически никогда не бывает значимым.
Синдром Жильбера:
- не опасен
- не сопровождается повышением АЛТ, АСТ, ГГТП, ЩФ
- не может привести к заболеваниям печени и фиброзу
- не требует лечения
ДИАГНОСТИКА
Синдром Жильбера является клиническим диагнозом, то есть он устанавливается на основании совокупности данных, а наличие характерных генетических особенностей – это лишь предрасполагающий фактор.
Какие данные могут потребоваться?
-Биохимический анализ крови: повышение непрямого билирубина при нормальных уровнях АЛТ, АСТ, ГГТП, ЩФ
- исключение других причин (гемолиз, заболевания печени)
- анамнез (семейный, принимаемые лекарственные препараты и др.)
- осмотр врача-гастроэнтеролога
- генетический анализ (не является строго обязательным для постановки диагноза, но часто может помочь в диагностике)
ЛЕЧЕНИЕ
Как лечить синдром Жильбера? Ответ однозначный: никакое лечение не требуется.
Много лет назад практиковалось назначение фенобарбитала и препаратов, его содержащих. Да, действительно, фенобарбитал снижает показатель билирубина. И ранее тест с фенобарбиталом использовался для диагностики, однако, такие диагностические тесты (с фенобарбиталом, никотиновой кислотой, рифампицитом) давно устарели: если есть необходимость подтвердить СЖ, сейчас можно выполнить генетический анализ.
«Лечение» синдрома Жильбера фенобарбиталом не только бессмысленно, но и опасно: он токсичен и нередко вызывает привыкание, и это при полном отсутствии какой бы то ни было пользы!
Урсодезоксихолевая кислота может быть рассмотрена в некоторых ситуациях (особенно, при наличии сопутствующей патологии), но и здесь не все однозначно: есть данные, что она может повышать уровень билирубина у лиц с синдром Жильбера.
У МЕНЯ СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА – ЧТО ДЕЛАТЬ?
Прежде всего – не волноваться (стресс провоцирует повышение билирубина)!
Это не болезнь в классическом ее понимании, а лишь особенность организма, о которой нужно помнить и учитывать в некоторых ситуациях.
Люди с синдромом Жильбера имеют более низкие риски некоторых «болезней цивилизации»: сердечно-сосудистые заболевания, некоторые виды рака, аутоиммунные и нейродегенеративные заболевания.
Но есть и минусы:
- Выше риск образования камней в желчном пузыре (ЖКБ)
- Повышение гепатотоксичности некоторых лекарственных средств, поэтому лицам с синдромом Жильбера следует избегать необоснованного приема ЛС.
При подозрении на синдром Жильбера можно самостоятельно выполнить генетический анализ. Тем не менее, выявление генетического полиморфизма, характерного для синдрома Жильбера не исключает наличие других причин повышение билирубина (гемолиз, заболевания печени и др.), поэтому даже при незначительном повышении билирубина важно обратиться к гепатологу МКНЦ им. А.С. Логинова для уточнения диагноза. Это важно, чтобы не пропустить болезнь!
