Тромбофилия

Тромбофилия – склонность к повышенной коагуляции (свертываемости крови) и формированию тромбов, что является основной причиной смертности и инвалидности во многих развитых странах. Развитие артериальных и венозных тромбозов приводит к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

Наиболее частыми генетическими факторами, которые предрасполагают к тромбозам и существенно повышают риски развития тромбофилий, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 и F5.

Ген F2.

Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин (или коагуляционный фактор II) является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.

Ген F5.

Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка – коагуляционного фактора V. Функция коагуляционного фактора V заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина. Замена нуклеотидного основания гуанина на аденин в гене F5 приводит к другой аминокислотной замене, которая придает устойчивость активной форме фактора Лейдена к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови.

Показания к проведению анализа.

- планирование любых оперативных вмешательств;

- беременные старшей возрастной группы (более 35 лет) с индуцированной беременностью (ЭКО), многоплодием;

- женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, плацентарная недостаточность, гестозы, невынашивание, мертворождение, неудачи ЭКО в анамнезе и т.п.);

- варикозная болезнь вен нижних конечностей

- рецидивирующие венозные тромбозы

- наличие тромбозов в семье

- наличие инсультов, инфарктов в семье моложе 50 лет

- тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет).

Проведение генетического тестирования на наличие мутаций в вышеуказанных генах, и оценка риска развития патологий системы свертывания крови позволяет грамотно оказать необходимую организму поддержку (как медикаментозную, так и с помощью корректировки образа жизни пациента), а также предупредить грозные осложнения.

Наши специалисты проконсультируют Вас по результатам проведенного тестирования и помогут составить индивидуальную программу обследования и сформировать персональный комплекс мер профилактики развития заболеваний, связанных с генетической патологией коагуляционной системы.