Наследственные нарушения обмена билирубина
Наследственные гипербилирубинемии – группа состояний, обусловленных врожденными нарушениями обмена билирубина (продукта естественного распада гемоглобина) и характеризующихся желтухой различной интенсивности.
Основу патогенеза СЖ составляет нарушение захвата и последующего транспорта билирубина клетками печени из-за врожденной неполноценности ферментных систем, ответственных за указанные процессы. Особенностью СЖ является повышение в крови неконъюгированного (не связанного) билирубина.
Появление или усиление желтухи (окрашиваниея кожи и склер в желтушный оттенок) при СЖ провоцируется интенсивными физическими или психоэмоциональными нагрузками, голоданием, перенесенными заболеваниями, приемом некоторых лекарств.
СЖ имеет благоприятное течение и не связан с повышенным риском формирования цирроза и рака печени.
СИНДРОМ КРИГЛЕРА-НАЙЯРА - злокачественная врождённая неконъюгированная гипербилирубинемия. Частота выявления не зависит от пола. Патогенетический механизм сходен с СЖ. Может приводить к тяжёлому поражению нервной системы и к смерти больных в раннем возрасте.
СИНДРОМ ДАБИНА-ДЖОНСОНА – редкая наследственная конъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся нарушением выведения связанного билирубина из клеток печени в желчные капилляры из-за врожденного дефекта транспортной системы канальцев гепатоцитов. С одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин. В большинстве случаев проявляется в молодом возрасте. Обычно имеет благоприятное течение и не влияет на продолжительность жизни пациентов.
СИНДРОМ РОТОРА - доброкачественная семейная конъюгированная гипербилирубинемия, обусловленная нарушением захвата билирубина гепатоцитами и его последующего выведения (как при синдроме Дабина-Джонсона). Обычно проявляется в детском возрасте эпизодами слабо выраженной желтухи. Прогноз благоприятный.
Своевременная диагностика наследственной гипербилирубинемии (включающая генетическое тестирование), патогенетическая терапия, коррекция режима труда, отдыха и питания, которые проводят специалисты Московского клинического научно-практического центра им. А.С. Логинова способствуют улучшению качества жизни больного.
Не откладывайте свой визит к специалистам нашего Центра. Это поможет своевременно диагностировать заболевание и правильно выбрать тактику лечения. Врачи отделения хронических заболеваний печени ГБУЗ МКНЦ имени А.С. Логинова ДЗМ всегда готовы Вам помочь.
