Синдром ригидного человека

Синдром ригидного человека - редкое аутоиммунное двигательное расстройство, поражающее центральную нервную систему (головной и спинной мозг).

Заболевание встречается крайне редко, чаще у женщин. Распространенность составляет 1:1000000. Симптомы могут возникнуть в любом возрасте, но обычно развиваются в возрасте от 30 до 60 лет.

Часто синдром ригидного человека сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями: сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит, витилиго и пернициозная анемия, или некоторыми видами онкологических заболеваний: рак молочной железы, легких, почек, щитовидной железы, толстой кишки, лимфома Ходжкина.

Механизмы развития заболевания

Синдром ригидного человека - аутоиммунной заболевание, то есть состояние, при котором иммунная система организма атакует здоровые клетки. У большинства пациентов с синдромом ригидного человека вырабатываются антитела, которые атакуют фермент - декарбоксилазу глутаминовой кислоты (анти-GAD антитела). Этот фермент необходим для синтеза тормозного нейромидиатора - гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК). Одной из функций ГАМК является контроль движения мышц. Считается, что иммунная система пациентов с синдромом ригидного человека ошибочно атакует фермент GAD, в результате уменьшается количество ГАМК, что приводит к основным жалобам на скованность и болезненные спазмы в мышцах.

В редких случаях обнаруживаются антитела к другому белку - амфифизину. Этот белок находится в нервных синапсах и обеспечивает связь между нейронами. Также синдром ригидного человека может быть ассоциирован с анти-GlyR, анти-DPPX, анти-GABAa, анти-Gephyrin антителами.

Симптомы

Обычно развиваются постепенно в течение нескольких месяцев или лет.

Первыми жалобами могут быть болезненные спазмы, ригидность мышц спины и конечностей.

Вначале скованность может имеет периодический характер, однако со временем становится постоянной. По мере увеличения скованности у некоторых людей развилась сутулость.

Болезненные мышечные спазмы:

• могут длиться несколько секунд, минут, а иногда и несколько часов
• могут возникать без причины или быть вызваны неожиданным громким звуком, физическим прикосновением, холодом или эмоциональным стрессом.
• могут ощущаться во всем теле или только в определенной области.

Положительный эффект на уменьшение количества спазмов оказывают сон и прием некоторых лекарственных препаратов.

У некоторых пациентов с анти-GAD антителами могут быть дополнительные клинические проявления в виде эпилептических приступов, мозжечковой атаксии (нарушение координации движений), лимбического энцефалита (нарушение памяти, сознания, признаки психического расстройства и эпиприступы), миоклонуса (кратковременное сокращение мышц) и нарушение движения глаз.

Методы диагностики

На основании жалоб, истории заболевания и неврологического осмотра врач-невролог определяет показания к следующим диагностическим тестам, которые необходимы для подтверждения диагноза:

• Анализ крови (исследование анти-GAD антител и антител к амфифизину).
• Игольчатая электромиография (иЭМГ). Инвазивный метод исследования (с помощью игольчатого электрода), который позволяет оценить электрическую активность мышц в состоянии покоя и при напряжении (рис.1- 2).
• Люмбальная пункция (спинномозговая пункция). Во время пункции производится забор ликвора (спинномозговой жидкости) из спинномозгового канала, чтобы проверить наличие анти-GAD антител, а также оценить другие параметры для проведения дифференциальной диагностики.

Варианты лечения

Целью терапии является купирование симптомов и улучшение качества жизни.

Симптоматическая терапия, включает препараты из группы бензодиазепинов, миорелаксантов центрального действия, антиконвульсантов, которые назначают с целью уменьшения мышечной скованности и болезненных спазмов.

Патогенетическая терапия направлена на снижение негативного воздействия аутоатител. Варианты лечения включают высокие дозы внутривенного иммуноглобулина, плазмаферез, ритуксимаб и такролимус.

Терапия должна назначаться и корректироваться врачом индивидуально для каждого пациента в зависимости от симптомов и тяжести состояния.

Для получения консультации врача-невролога, проведения электромиографии и назначения терапии Вы можете обратиться в Центр нервно-мышечной патологии МКНЦ имени А.С. Логинова.

Проведение комплексного обследования и получение патогенетического лечения возможно во время госпитализации в неврологическое отделение МКНЦ имени А.С. Логинова.

Запись на консультацию в ЦНМП : +7 (495) 304-30-39