Дефицит альфа-1-антитрипсина

Дефицит альфа-1-антитрипсина – генетически обусловленное заболевание, вызываемое низким содержанием альфа-1-антитрипсина в крови и проявляющееся в виде эмфиземы легких, поражения печени и сосудов.

Причиной является наличие мутация в гене SERPINA1. Тип наследования: аутосомно-рецессивный или кодоминантный. Заболеваемость среди жителей Европы составляет 1:1500–5000 человек.

Поражение печени чаще выявляется в раннем детском возрасте (до 4х месяцев). Для взрослых более характерна легочная форма, которая может проявляться частыми бронхитами, пневмониями, развитием бронхообструктивного синдрома, эмфиземы и /или бронхоэктазов. Значимым фактором является курение: у курящих пациентов эмфизема легких развивается гораздо раньше.

Кто входит в группу риска?

• Пациенты с отягощенным семейным анамнезом по заболеваниями легких, печени
• Пациенты, страдающие бронхиальной астмой, бронхоэктазами
• Пациенты с выявленной эмфиземой легких по данным компьютерной томографии, особенно с расположением в базальных отделах
• Пациенты, имеющие спонтанный пневмоторакс в анамнезе
• Пациенты моложе 40 лет с диагностированной ХОБЛ или индексом курения менее 20 пачек/лет
• Пациенты с некротизирующим панникулитом
• Пациенты    с хроническим заболеванием печени невыясненной этиологии
• Пациенты, страдающие ANCA-ассоциированными васкулитами (гранулематоз Вегенера)

Предположить наличие заболевания можно при следующих признаках:

• выявленная  эмфизема легких по данным компьютерной томографии, особенно с расположением в базальных отделах
• одышка при физической нагрузке
• свистящее дыхание
• кашель, как сухой, так и с мокротой
• появление подкожных узловых образований багрово-синюшной окраски на верхних и нижних конечностях

При обнаружении одного или нескольких таких признаков, рекомендуется обратиться к врачу. Специалист оценит ситуацию и назначит дообследование.

Для диагностики проводятся:

• Лабораторные исследования: общий и биохимический анализы крови, определение количественного уровня альфа-1-антитрипсина в крови, генетическое исследование аллелей SERPINA1;
• Инструментальные исследования: исследование функции внешнего дыхания (бодиплетизмография, спирометрия, бронходилатационный, диффузионный тесты), мультиспиральная компьютерная томография, ультразвуковое исследование брюшной полости, по показаниям фиброэластометрия печени

Консервативное лечение дефицита альфа-1-антитрипсина

На сегодняшний день основным средством лечения является внутривенная заместительная терапия препаратом человеческого альфа-1-антитрипсина.

Лечение направлено на предотвращение дальнейшего повреждения легочной ткани и стабилизацию состояния пациента.

При тяжелом течении заболевания (выраженная эмфизема и одышка в покое и минимальной физической нагрузке, несмотря на терапию) возможна трансплантация легких.

В Московском клиническом научно-практическом центре им. А.С. Логинова лечение дефицита альфа-1-антитрипсина осуществляется совместными усилиями врачей пульмонологов, гепатологов, ревматологов, генетиков.

Не откладывайте свой визит к нашим специалистам. Это поможет вовремя выявить заболевание и правильно выбрать тактику лечения. Врачи ГБУЗ МКНЦ имени А.С. Логинова ДЗМ всегда готовы Вам помочь.