Дефицит лизосомной кислой липазы

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – редкое наследственное заболевание, которое поражает печень, селезенку, сосуды и другие органы. В результате снижения активности фермента ЛКЛ нарушается обмен холестерина и триглицеридов, накопление эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке и других органах сопровождается дислипидемией и повышением уровня общего холестерина и ЛПНП в сыворотке крови, снижением уровня ЛПВП и триглицеридов.

Заболевание может протекать в виде двух форм: болезни Вольмана (с началом в раннем возрасте, приводит к младенческой смерти) и болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ), развивающейся в более старшем возрасте.

БНЭХ – характеризуется более медленным прогрессированием, основными проявлениями являются дислипидемия и поражение печени (увеличение размеров печени, цитолитический и холестатический синдромы в биохимическом анализе крови и др.)

Таким образом, при сочетании заболевания печени неизвестной природы и дислипидемии может быть заподозрен диагноз ДЛКЛ.

Прогноз заболевания во многом зависит от своевременности установки диагноза и начала терапии.

Золотым стандартом диагностики является анализ активности фермента ЛКЛ в крови пациента.

С недавнего времени в МКНЦ появилась возможность диагностировать данное редкое заболевание: в отделении заболеваний печени при подозрении на ДЛКЛ пациентам проводится анализ крови на активность фермента в специализированной лаборатории.