Какие бывают типы генетических мутаций?

Новости 13.08.2021

Какие бывают мутации?

Специалисты выделяют 2 типа:

• герминальные
• соматические

Герминальными (от англ. germ – зародыш) мутациями называются врожденные изменения ДНК или мутации зародышевой линии.

Они:

• присутствуют во всех клетках организма;
• возникают вследствие изменения генетического материала половых клеток родителей, после чего эти изменения передаются детям;
• могут свидетельствовать о наследственной природе заболевания;
• могут обнаруживаться у родственников.

Для определения герминальных мутаций исследуется практически любая ткань организма.

Как правило, это кровь (ядросодержащие клетки – лимфоциты) или буккальный (щечный) эпителий по причине доступности и простоты работы с этим материалом.

Соматические (от греч. soma - тело) мутации – это изменение генетического материала одной соматической клетки (любой клетки организма, кроме половых), что приводит к возникновению клеточного клона (участка ткани, органа) с генотипом, который отличается от генотипа соседних “нормальных” клеток (соматический мозаицизм).

Они:

• присутствуют только в “поврежденных” тканях;
• возникают в течении жизни;
• не передаются по наследству;
• но могут встречаться при некоторых наследственных синдромах (например, синдром Протея), а также у пациентов со злокачественными новообразованиями;
• позволяют индивидуально подобрать таргетные препараты.

Для определения соматических мутаций исследуется ДНК поврежденной ткани.

Чаще всего это материал биопсии.